
Diagnostische und therapeutische Überlegungen
von Robert Hüneburg, Christian P. Strassburg und Jacob Nattermann
Anamnese
Ein 50-jähriger Patient wurde aufgrund von seit mehreren Monaten bestehenden Oberbauchschmerzen in die Klinik aufgenommen. Die Schmerzen traten insbesondere nach den Mahlzeiten auf und wurden von Blähungen begleitet. Die körperliche Belastbarkeit des Patienten war stark eingeschränkt, was zu einer Arbeitsunfähigkeit führte. Der Patient verneinte Symptome wie Fieber, Nachtschweiß, Gewichtsverlust, Blut im Stuhl oder Auffälligkeiten bei der Miktion.
In der Anamnese lag eine hypertensive Kardiomyopathie vor. Zusätzlich zeigte sich auswärtig bei gleicher Symptomatik eine bis auf kleinere duodenale Ulcerationen unauffällige Gastroskopie sowie in einer Koloskopie kleinere Polypen (histopathologisch tubuläre Adenome mit leichtgradigen Dysplasien) sowie eine unauffällige Kapselendoskopie. Die Familienanamnese war unauffällig.

Untersuchungsbefunde
Der körperliche Untersuchungsbefund war weitgehend unauffällig. Das Abdomen zeigte keine Anzeichen einer Abwehrspannung, Resistenzen oder Druckempfindlichkeit.
Laborbefunde bei Aufnahme
Hämoglobin: 9,5 g/dl (Referenzbereich: 13,5-17,5 g/dl), Hämatokrit: 28 % (Referenzbereich: 39,5-50,5 %), Ferritin: 12 ng/ml (Referenzbereich: 30-400 ng/ml), Eisen: 35 µg/dl (Referenzbereich: 60-170 µg/dl), Transferrinsättigung: 10 % (Referenzbereich: 20-50 %), LDH: 280 U/l (Referenzbereich: 135-225 U/l)
Diagnostik bei Aufnahme
Zuerst wurde eine Gastroskopie mit einem Koloskop durchgeführt, um eine tiefe Intubation des Dünndarms zu ermöglichen. Dabei wurde eine endoskopisch nicht-passierbare Stenose im Jejunum nachgewiesen (siehe Abbildung 1).
Es erfolgte eine ausgiebige Probenentnahme. Hierbei erfolgte histologisch der Nachweis eines Adenoms mit hochgradigen Dysplasien sowie in der immunhistochemischen Färbung ein Verlust des Tumorsuppressorgens MSH2 (mutS homolog 2)-Gens, das als DNA-Mismatch-Reparaturgen bekannt ist, im dysplastischen Epithel bei erhaltener Färbung auf MLH1 im mittleren Bild der Abbildung 2.
Dr. Robert Hüneburg, Professor Dr. Christian P. Strassburg und Professor Dr. Jacob Natttermann sind an der Klinik und Poliklinik für Innere Medizin I des Universitätsklinikums Bonn und am dort angesiedelten Nationalen Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen ärztlich tätig.
Professor Dr. Malte Ludwig ist ambulant als Angiologe in Gmund am Teegernsee tätig und arbeitet in Kooperation mit dem Gefäßzentrum am Krankenhaus Agatharied. Er koordiniert und begleitet die Reihe inhaltlich.
Kurzanleitung zur zertifizierten Kasuistik
Hinweis: Die 2 Fortbildungspunkte können über das System des Einheitlichen Informationsverteilers (EIV) Ihrem Punktekonto bei der Ärztekammer gutgeschrieben werden. Es werden Ihre Einheitliche Fortbildungsnummer, die Veranstaltungsnummer und die Anzahl der Punkte übermittelt.
Einsendeschluss: Die Lernerfolgskontrolle muss spätestens bis Donnerstag, 29. Mai 2025 per Fax oder per Post eingegangen sein (Poststempel). Fax: 0211 4302-5808, Postanschrift: Ärztliche Akademie für medizinische Fort- und Weiterbildung in Nordrhein, Tersteegenstr. 9, 40474 Düsseldorf.
Auflösung: im Rheinischen Ärzteblatt 6/2025 in der Rubrik Magazin.
via www.aekno.de
Die Zertifizierte Kasuistik findet sich auf der Homepage der Ärztekammer Nordrhein unter www.aekno.de/cme.
Die bisher veröffentlichten Kasuistiken der Reihe finden sich zu Übungszwecken unter www.aekno.de/cmetest.