Kupferstoffwechselstörungen

Diagnostische und therapeutische Überlegungen - Folge 6 der Reihe "Zertifizierte Kasuistik"

1. Wie lautet Ihre Verdachtsdiagnose?

1. Autoimmunhepatitis
2. Primär biliäre Zirrhose
3. M. Wilson
4. M. Gaucher
5. Virale Hepatitis

2. Welche Konstellation würde am ehesten zu einer Primär biliären Zirrhose passen?

1. weiblich, Antinukleäre Antikörper positiv.
2. weiblich, Antimitochondriale Antikörper positiv, AMA M 2 negativ.
3. männlich, Antimitochondriale Antikörper positiv, AMA M 2 negativ.
4. weiblich, Antimitochondriale Antikörper positiv, AMA M 2 positiv.
5. männlich, Antinukleäre Antikörper positiv.

3. Wo befindet sich der Kayser-Fleischer-Ring im Auge?

1. Retina
2. Glaskörper
3. Iris
4. Sklera
5. Kornea

4. Welche laborchemische Konstellation passt zu der Erkrankung M. Wilson?

1. Freies Kupfer im Serum erhöht.
2. Gesamtkupfer im Serum normal bis leicht erhöht.
3. Coeruloplasmin im Serum erniedrigt.
4. Kupfer im Urin erhöht.
5. Alle Antworten sind richtig.

5. Welche Anämieformen können bei M. Wilson auftreten?

1. Makrocytäre Anämie und hämolytische Anämie, Coombs negativ.
2. Makrocytäre Anämie und hämolytische Anämie, Coombs positiv.
3. Mikrocytäre Anämie und hämolytische Anämie, Coombs positiv.
4. Mikrocytäre Anämie und hämolytische Anämie, Coombs negativ.
5. Normocytäre Anämie und hämolytische Anämie, Coombs negativ.

6. Welche Pathogenese liegt M. Wilson zugrunde?

1. Erhöhte Kupferaufnahme aus dem Duodenum.
2. Verringerte Kupferaufnahme aus dem Duodenum.
3. Dysfunktion des Kupfertransporters ATP7A in der Leber.
4. Dysfunktion des Kupfertransporters ATP7B in der Leber.
5. Erhöhter renaler Kupferverlust.

7. Welche klinische Manifestation ist selten bei M. Wilson?

1. Hepatische Manifestation.
2. Beteiligung der Augen.
3. Neurologische Manifestation.
4. Dermatologische Manifestation.
5. Psychiatrische Manifestation.

8. Wann besteht eine Therapieindikation des M. Wilson?

1. Im Stadium der Leberzirrhose.
2. Nur bei neurologisch / psychiatrischer Manifestation.
3. Möglichst frühe Therapie auch schon im präsymptomatischen Stadium.
4. Bei Transaminasenerhöhung ohne Zeichen einer Leberzirrhose.
5. Eine Therapie ist nicht notwendig.

9. Welche der folgenden Therapiemöglichkeiten ist bei M. Wilson falsch?

1. Lebertransplantation.
2. Gabe von Kupfer.
3. Hemmung der Kupferaufnahme im Intestinum.
4. Komplexbildung des Kupfers mit einem Chelatbildner.
5. Kupferarme Therapie.

10. Was ist der Wirkungsmechanismus von D-Penicillamin?

1. Verminderung der intestinalen Kupferresorption.
2. Funktion als Kupfertransporter.
3. Komplexbildung mit freiem Kupfer als Chelatbildner.
4. Verminderte renale Eliminierung des Kupfers.
5. Coenzym für Kupfer-abhängige Reaktionen.

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